CZ | EN | DE

Vyšetření dědičných kardiologických onemocnění

22/11/2013

Dědičná kardiologická onemocnění jsou spojená s úmrtím v mladém věku. U většiny těchto onemocnění mají děti a pokrevní příbuzní 50% riziko vzniku stejného onemocnění. Mezi nejčastější kardiologická onemocnění patří kardiomyopatie. Tyto srdeční choroby jsou charakterizované mechanickou a/nebo elektrickou dysfunkcí srdečního svalu a jsou asociovány s významnou vysokou nemocností a úmrtností. Dále sem patří také některé arytmie, nemoci s hromaděním glykogenu a poruchy iontových kanálů.


V naší laboratoři byla aplikována moderní metodika sekvenování nové generace, kterou je analyzováno 46 genů, jež jsou asociovány s dědičnou predispozicí ke kardiomyopatiím. Tato metoda odhalí veškeré sekvenční varianty lokalizované v těchto genech. U pacientů s pozitivní mutací je možné odhadnout závažnost průběhu onemocnění a volit adekvátní léčbu a sledování. Dále nabízíme testování pokrevních příbuzných.

 

Pro koho je vyšetření určeno:


• Pacient s kardiologem stanovenou diagnózou některého z výše zmíněných onemocnění
• Stav po nevysvětlitelné ztrátě vědomí nebo klinické smrti
• Náhlé kardiální úmrtí v rodině
• Zdravý rodinný příslušník pacienta s výskytem mutace pro dědičná kardiologická onemocnění

 


Termín výsledků:


Dle domluvy

Archiv