Syndrom Noonanové a další RASopatie

07/12/2016


Syndrom Noonanové a další RASopatie


RASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky - např. kožní příznaky, vady obličeje, opožděný růst, mentální retardace, srdeční vady, zvýšené riziko nádorového onemocnění.

 

prenatálním období lze u postižených plodů např. se syndromem Noonanové pozorovat zvýšené šíjové projasnění, vrozenou srdeční vadu, lymfatické vaky, vyšší množství plodové vody či nadměrné ukládání vody v těle plodu.

 

Do této skupiny patří řada onemocnění, např. syndrom Noonanové, CBL syndrom, Costello syndrom, hereditární gingivální fibromatóza, Jaffe Campanacci syndrom, kardio-facio-kutánní syndrom, Legius syndrom, LEOPARD syndrom, Neurofibromatosis-Noonan syndrom, neurofibromatóza typu 1, neurofibromatóza typu 2, Noonan like syndrome with loose anagen hair, Watson syndrom.

 

V naší laboratoři jsme pro nalezení příčin těchto syndromů zavedli moderní metodu sekvenování nové generace.


Archiv