Vyšetření plodu

Vyšetření plodu

Downův syndrom, cystiská fibróza, celkový karyotyp plodu.

Genetické vyšetření u potratů

Genetické vyšetření u potratů

vyšetřetní nejčastějších genetických změn u potratů...

Syndrom Noonanové a další RASopatie

Syndrom Noonanové a další RASopatie

RASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky - např. kožní příznaky, vady obličeje, opožděný růst, mentální retardace, srdeční vady, zvýšené riziko nádorového onemocnění.

TRISOMY

TRISOMY

...bezpečné vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií u plodu z krve matky  bez nutnosti invazivního zákroku (NIPT).

PreventBox

PreventBox

preventivní vyšetření nosičství genetických chorob určené pro zodpovědné rodiče před plánovaným těhotenstvím...

Stanovení karyotypu z buněk plodové vody

Stanovení karyotypu z buněk plodové vody

Analýza počtu a struktury všech 23 párů  chromozomů  v buňkách plodu  získaných kultivací  vzorku plodové vody, zjištění  změn  ve stavbě chromozomů pomocí  speciálních barvicích technik a jejich vizualizace (vytvoření tzv. karyotypu) pomocí  softwaru pro analýzu obrazu...

Stanovení karyotypu z buněk choriových klků

Stanovení karyotypu z buněk choriových klků

Analýza počtu a struktury všech 23 párů  chromozomů  v buňkách plodu  získaných kultivací  choriové tkáně, zjištění  změn  ve stavbě chromozomů pomocí  speciálních barvicích technik a jejich vizualizace ( vytvoření tzv. karyotypu() pomocí  softwaru pro analýzu  obrazu...

Trizomie 21 (Downův syndrom)

Trizomie 21 (Downův syndrom)

Detekce nečastější  genetické chromozomální vady člověka - Downův syndrom

Aneuploidie 13, 18, 21, X a Y

Aneuploidie 13, 18, 21, X a Y

Detekce nejčastějších syndromů - Downův, Edwardsův, Patauův, Klienefelterův, Turnerův

Cystická fibróza

Cystická fibróza

Cystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní, dědičné onemocnění projevující se závažným onemocněním dýchacích cest a trávicího ústrojí. Je způsobená přítomností mutací v genu CFTR a jeho incidence je ~ 1/2000 novorozenců...

BabyScan

BabyScan

BabyScan je podrobné genetické vyšetření plodu, které slouží k vyloučení 143 nejčastějších syndromů

 

Spinální muskulární atrofie

Spinální muskulární atrofie

Spinální svalová atrofie  je vážné nervosvalové onemocnění charakterizované svalovou slabostí a dýchacími potížemi, které se začínají projevovat v kojeneckém věku a mohou vést až k předčasnému úmrtí.

DiGeorgův syndrom

DiGeorgův syndrom

DiGeorgův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom postihující široké spektrum orgánových systémů, převážně srdce a imunitní systém . Incidence je ~1/5000 novorozenců.

Cytomegalovirus v plodové vodě a periferní krvi

Cytomegalovirus v plodové vodě a periferní krvi

Lidský cytomegalovirus (CMV, HHV-5) je jedna z nejčastějších kongenitálních infekcí plodu, která bývá příčinou senzorineurální ztráty sluchu a mentální retardace. 

Neinvazivní vyšetření pohlaví plodu z krve matky (v indikovaných případech)

Neinvazivní vyšetření pohlaví plodu z krve matky (v indikovaných případech)

Neinvazivní  určení pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi matky...

Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky

Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky

Neinvazivní vyšetření plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi matky...

Fluorescenční in situ hybridizace

Fluorescenční in situ hybridizace

Analýza chromozómových změn pomocí DNA sond hybridizujících s vyšetřovanou oblastí chromozomu. Značení sond fluorescenčními barvivy umožňuje jejich vizualizaci pomocí fluorescenčního mikroskopu a speciálního softwaru.  Vyšetření obvykle navazuje na cytogenetickou  analýzu

Izolace a uchování vzorku DNA

Izolace a uchování vzorku DNA

V naší laboratoři provádíme izolaci DNA z periferní krve, ze stěrů sliznice ústní, plodové vody, choriových klků, tkání potraceného plodu, pupečníkové krve, virové DNA z plodové vody, volné fetální DNA cirkulující v krvi matky.

Dvojčata - jsou stejná?

Dvojčata - jsou stejná?

Testování dvojčat - pomocí tohoto testu lze zjistit, zda jsou dvojčata jednovaječná nebo dvojvaječná...