CZ | EN | DE
Dědičné choroby a změny

Dědičné choroby a změny

Vyšetření změn v genomu, které mohou být příčinou závažných genetických onemocnění.

CLARIGO Plus

CLARIGO Plus

Naše laboratoř nabízí zvýhodněný balíček neinvazivního vyšetření, tzv. CLARIGO plus (Clarigo plus achondroplázie)

Genetické vyšetření u potratů

Genetické vyšetření u potratů

vyšetřetní nejčastějších genetických změn u potratů...

Syndrom Noonanové a další RASopatie

Syndrom Noonanové a další RASopatie

RASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky - např. kožní příznaky, vady obličeje, opožděný růst, mentální retardace, srdeční vady, zvýšené riziko nádorového onemocnění.

CLARIGO

CLARIGO

... bezpečné vyšetření Downova, Edwardsova a Patauova syndromu u plodu z krve matky...

Dědičná onemocnění srdce

Dědičná onemocnění srdce

...pomocí technologie příští generace sekvenování (NGS) provádí naše laboratoř analýzu genů, které mají spojitost s těmito typy sdrečních onemocnění: kardiomyopatie, arytmie, náhlá srdeční selhání, vrozené srdeční vady

FRAXA

FRAXA

Vyšetření fragilního X chromozómu (FRAXA) - expanze CGG repetic v genu FMR1

PreventBox

PreventBox

preventivní vyšetření nosičství genetických chorob určené pro zodpovědné rodiče před plánovaným těhotenstvím...

Stanovení karyotypu z periferní krve

Stanovení karyotypu z periferní krve

Analýza počtu a struktury všech 23 párů  chromozomů  v krevních buňkách (lymfoblastech) jedince, zjištění  změn  ve stavbě chromozomů pomocí  speciálních barvicích technik a jejich vizualizace (vytvoření tzv. karyotypu) pomocí  softwaru pro analýzu  obrazu...

Stanovení karyotypu z periferní krve STATIM

Stanovení karyotypu z periferní krve STATIM

Analýza počtu a struktury všech 23 párů  chromozomů  v krevních buňkách (lymfoblastech) jedince, zjištění  změn  ve stavbě chromozomů pomocí  speciálních barvicích technik a jejich vizualizace...

Trizomie 21 (Downův syndrom)

Trizomie 21 (Downův syndrom)

Detekce nečastější  genetické chromozomální vady člověka - Downův syndrom

Aneuploidie 13, 18, 21, X a Y

Aneuploidie 13, 18, 21, X a Y

Detekce nejčastějších syndromů - Downův, Edwardsův, Patauův, Klienefelterův, Turnerův

Cystická fibróza

Cystická fibróza

Cystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní, dědičné onemocnění projevující se závažným onemocněním dýchacích cest a trávicího ústrojí. Je způsobená přítomností mutací v genu CFTR a jeho incidence je ~ 1/2000 novorozenců...

Trombofilní mutace - Leidenská + G20210A

Trombofilní mutace - Leidenská + G20210A

Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie). Kromě faktorů zevního prostředí (např. kouření) se na jejím vzniku mohou podílet genetické faktory. Převážně se jedná o tzv. trombofilní mutace...

Trombofilní mutace - Leidenská + G20210A + C677T v MTHFR

Trombofilní mutace - Leidenská + G20210A + C677T v MTHFR

Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie). Kromě faktorů zevního prostředí (např. kouření) se na jejím vzniku mohou podílet genetické faktory. Převážně se jedná o tzv. trombofilní mutace...

Spinální muskulární atrofie

Spinální muskulární atrofie

Spinální svalová atrofie  je vážné nervosvalové onemocnění charakterizované svalovou slabostí a dýchacími potížemi, které se začínají projevovat v kojeneckém věku a mohou vést až k předčasnému úmrtí.

Celiakie

Celiakie

Celiakální sprue (celiakie, glutenová enteropatie) je chronické autoimunitní onemocnění, charakterizované trvalou nesnášenlivostí lepku s typickými zánětlivými změnami sliznice tenkého střeva.

Bechtěrevova nemoc - HLA B27

Bechtěrevova nemoc - HLA B27

ankylozující spondylitidalat. morbus Bechterevi -  je chronické zánětlivé kloubní onemocnění, které se projevuje tuhnutím kloubů...

DiGeorgův syndrom

DiGeorgův syndrom

DiGeorgův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom postihující široké spektrum orgánových systémů, převážně srdce a imunitní systém . Incidence je ~1/5000 novorozenců.

Fluorescenční in situ hybridizace

Fluorescenční in situ hybridizace

Analýza chromozómových změn pomocí DNA sond hybridizujících s vyšetřovanou oblastí chromozomu. Značení sond fluorescenčními barvivy umožňuje jejich vizualizaci pomocí fluorescenčního mikroskopu a speciálního softwaru.  Vyšetření obvykle navazuje na cytogenetickou  analýzu

Izolace a uchování vzorku DNA

Izolace a uchování vzorku DNA

V naší laboratoři provádíme izolaci DNA z periferní krve, ze stěrů sliznice ústní, plodové vody, choriových klků, tkání potraceného plodu, pupečníkové krve, virové DNA z plodové vody, volné fetální DNA cirkulující v krvi matky.

DNA analýza azoospermických faktorů na chromozomu Y (AZFa, AZFb, AZFc)

DNA analýza azoospermických faktorů na chromozomu Y (AZFa, AZFb, AZFc)

Na chromozomu Y jsou  oblasti  důležité pro správnou tvorbu spermií (spermatogenezi), označované jako azoospermické faktory AZFa, AZFb, AZFc. Delece těchto oblastí jsou dávány do spojitosti s poruchami plodnosti u mužů ( oligozoospermií až azoospermií)

Dvojčata - jsou stejná?

Dvojčata - jsou stejná?

Testování dvojčat - pomocí tohoto testu lze zjistit, zda jsou dvojčata jednovaječná nebo dvojvaječná...