Molekulární genetika

Molekulární genetika

Vyšetření prováděná pomocí analýzy DNA.

Genetické vyšetření u potratů

Genetické vyšetření u potratů

vyšetřetní nejčastějších genetických změn u potratů...

Syndrom Noonanové a další RASopatie

Syndrom Noonanové a další RASopatie

RASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky - např. kožní příznaky, vady obličeje, opožděný růst, mentální retardace, srdeční vady, zvýšené riziko nádorového onemocnění.

TRISOMY

TRISOMY

...bezpečné vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií u plodu z krve matky  bez nutnosti invazivního zákroku (NIPT).

Dědičná onemocnění srdce

Dědičná onemocnění srdce

...pomocí technologie příští generace sekvenování (NGS) provádí naše laboratoř analýzu genů, které mají spojitost s těmito typy sdrečních onemocnění: kardiomyopatie, arytmie, náhlá srdeční selhání, vrozené srdeční vady

FRAXA

FRAXA

Vyšetření fragilního X chromozómu (FRAXA) - expanze CGG repetic v genu FMR1

PreventBox

PreventBox

preventivní vyšetření nosičství genetických chorob určené pro zodpovědné rodiče před plánovaným těhotenstvím...

Trizomie 21 (Downův syndrom)

Trizomie 21 (Downův syndrom)

Detekce nečastější  genetické chromozomální vady člověka - Downův syndrom

Aneuploidie 13, 18, 21, X a Y

Aneuploidie 13, 18, 21, X a Y

Detekce nejčastějších syndromů - Downův, Edwardsův, Patauův, Klienefelterův, Turnerův

Cystická fibróza

Cystická fibróza

Cystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní, dědičné onemocnění projevující se závažným onemocněním dýchacích cest a trávicího ústrojí. Je způsobená přítomností mutací v genu CFTR a jeho incidence je ~ 1/2000 novorozenců...

Trombofilní mutace - Leidenská + G20210A

Trombofilní mutace - Leidenská + G20210A

Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie). Kromě faktorů zevního prostředí (např. kouření) se na jejím vzniku mohou podílet genetické faktory. Převážně se jedná o tzv. trombofilní mutace...

Trombofilní mutace - Leidenská + G20210A + C677T v MTHFR

Trombofilní mutace - Leidenská + G20210A + C677T v MTHFR

Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie). Kromě faktorů zevního prostředí (např. kouření) se na jejím vzniku mohou podílet genetické faktory. Převážně se jedná o tzv. trombofilní mutace...

Testování otcovství a příbuznosti

Testování otcovství a příbuznosti

Při určování otcovství se používá analýza polymorfních míst (STR markery) v DNA. Pro tuto analýzu se využívá DNA izolovaná ze slin (bukální stěr) otce, dítěte a případně i matky...

Testování otcovství a příbuznosti pro soudní účely

Testování otcovství a příbuznosti pro soudní účely

Při určování otcovství se používá analýza polymorfních míst (STR markery) v DNA. Pro tuto analýzu se využívá DNA izolovaná ze slin (bukální stěr) otce, dítěte a případně i matky... 

BabyScan

BabyScan

BabyScan je podrobné genetické vyšetření plodu, které slouží k vyloučení 143 nejčastějších syndromů

 

Spinální muskulární atrofie

Spinální muskulární atrofie

Spinální svalová atrofie  je vážné nervosvalové onemocnění charakterizované svalovou slabostí a dýchacími potížemi, které se začínají projevovat v kojeneckém věku a mohou vést až k předčasnému úmrtí.

Celiakie

Celiakie

Celiakální sprue (celiakie, glutenová enteropatie) je chronické autoimunitní onemocnění, charakterizované trvalou nesnášenlivostí lepku s typickými zánětlivými změnami sliznice tenkého střeva.

DiGeorgův syndrom

DiGeorgův syndrom

DiGeorgův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom postihující široké spektrum orgánových systémů, převážně srdce a imunitní systém . Incidence je ~1/5000 novorozenců.

Cytomegalovirus v plodové vodě a periferní krvi

Cytomegalovirus v plodové vodě a periferní krvi

Lidský cytomegalovirus (CMV, HHV-5) je jedna z nejčastějších kongenitálních infekcí plodu, která bývá příčinou senzorineurální ztráty sluchu a mentální retardace. 

Neinvazivní vyšetření pohlaví plodu z krve matky (v indikovaných případech)

Neinvazivní vyšetření pohlaví plodu z krve matky (v indikovaných případech)

Neinvazivní  určení pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi matky...

Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky

Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky

Neinvazivní vyšetření plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi matky...

Izolace a uchování vzorku DNA

Izolace a uchování vzorku DNA

V naší laboratoři provádíme izolaci DNA z periferní krve, ze stěrů sliznice ústní, plodové vody, choriových klků, tkání potraceného plodu, pupečníkové krve, virové DNA z plodové vody, volné fetální DNA cirkulující v krvi matky.

DNA analýza azoospermických faktorů na chromozomu Y (AZFa, AZFb, AZFc)

DNA analýza azoospermických faktorů na chromozomu Y (AZFa, AZFb, AZFc)

Na chromozomu Y jsou  oblasti  důležité pro správnou tvorbu spermií (spermatogenezi), označované jako azoospermické faktory AZFa, AZFb, AZFc. Delece těchto oblastí jsou dávány do spojitosti s poruchami plodnosti u mužů ( oligozoospermií až azoospermií)

Dvojčata - jsou stejná?

Dvojčata - jsou stejná?

Testování dvojčat - pomocí tohoto testu lze zjistit, zda jsou dvojčata jednovaječná nebo dvojvaječná...