CZ | EN | DE
Molekulární genetika

Molekulární genetika

Vyšetření prováděná pomocí analýzy DNA.

CLARIGO Plus

CLARIGO Plus

Naše laboratoř nabízí zvýhodněný balíček neinvazivního vyšetření, tzv. CLARIGO plus (Clarigo plus achondroplázie)

Genetické vyšetření u potratů

Genetické vyšetření u potratů

vyšetřetní nejčastějších genetických změn u potratů...

Syndrom Noonanové a další RASopatie

Syndrom Noonanové a další RASopatie

RASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky - např. kožní příznaky, vady obličeje, opožděný růst, mentální retardace, srdeční vady, zvýšené riziko nádorového onemocnění.

CLARIGO

CLARIGO

... bezpečné vyšetření Downova, Edwardsova a Patauova syndromu u plodu z krve matky...

Dědičná onemocnění srdce

Dědičná onemocnění srdce

...pomocí technologie příští generace sekvenování (NGS) provádí naše laboratoř analýzu genů, které mají spojitost s těmito typy sdrečních onemocnění: kardiomyopatie, arytmie, náhlá srdeční selhání, vrozené srdeční vady

FRAXA

FRAXA

Vyšetření fragilního X chromozómu (FRAXA) - expanze CGG repetic v genu FMR1

PreventBox

PreventBox

preventivní vyšetření nosičství genetických chorob určené pro zodpovědné rodiče před plánovaným těhotenstvím...

Trizomie 21 (Downův syndrom)

Trizomie 21 (Downův syndrom)

Detekce nečastější  genetické chromozomální vady člověka - Downův syndrom

Aneuploidie 13, 18, 21, X a Y

Aneuploidie 13, 18, 21, X a Y

Detekce nejčastějších syndromů - Downův, Edwardsův, Patauův, Klienefelterův, Turnerův

Cystická fibróza

Cystická fibróza

Cystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní, dědičné onemocnění projevující se závažným onemocněním dýchacích cest a trávicího ústrojí. Je způsobená přítomností mutací v genu CFTR a jeho incidence je ~ 1/2000 novorozenců...

Trombofilní mutace - Leidenská + G20210A

Trombofilní mutace - Leidenská + G20210A

Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie). Kromě faktorů zevního prostředí (např. kouření) se na jejím vzniku mohou podílet genetické faktory. Převážně se jedná o tzv. trombofilní mutace...

Trombofilní mutace - Leidenská + G20210A + C677T v MTHFR

Trombofilní mutace - Leidenská + G20210A + C677T v MTHFR

Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie). Kromě faktorů zevního prostředí (např. kouření) se na jejím vzniku mohou podílet genetické faktory. Převážně se jedná o tzv. trombofilní mutace...

Testování otcovství a příbuznosti

Testování otcovství a příbuznosti

Při určování otcovství se používá analýza polymorfních míst (STR markery) v DNA. Pro tuto analýzu se využívá DNA izolovaná ze slin (bukální stěr) otce, dítěte a případně i matky...

Testování otcovství a příbuznosti pro soudní účely

Testování otcovství a příbuznosti pro soudní účely

Při určování otcovství se používá analýza polymorfních míst (STR markery) v DNA. Pro tuto analýzu se využívá DNA izolovaná ze slin (bukální stěr) otce, dítěte a případně i matky... 

BabyScan

BabyScan

BabyScan je podrobné genetické vyšetření plodu, které slouží k vyloučení 143 nejčastějších syndromů

 

Spinální muskulární atrofie

Spinální muskulární atrofie

Spinální svalová atrofie  je vážné nervosvalové onemocnění charakterizované svalovou slabostí a dýchacími potížemi, které se začínají projevovat v kojeneckém věku a mohou vést až k předčasnému úmrtí.

Celiakie

Celiakie

Celiakální sprue (celiakie, glutenová enteropatie) je chronické autoimunitní onemocnění, charakterizované trvalou nesnášenlivostí lepku s typickými zánětlivými změnami sliznice tenkého střeva.

Bechtěrevova nemoc - HLA B27

Bechtěrevova nemoc - HLA B27

ankylozující spondylitidalat. morbus Bechterevi -  je chronické zánětlivé kloubní onemocnění, které se projevuje tuhnutím kloubů...

DiGeorgův syndrom

DiGeorgův syndrom

DiGeorgův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom postihující široké spektrum orgánových systémů, převážně srdce a imunitní systém . Incidence je ~1/5000 novorozenců.

Cytomegalovirus v plodové vodě a periferní krvi

Cytomegalovirus v plodové vodě a periferní krvi

Lidský cytomegalovirus (CMV, HHV-5) je jedna z nejčastějších kongenitálních infekcí plodu, která bývá příčinou senzorineurální ztráty sluchu a mentální retardace. 

Neinvazivní vyšetření pohlaví plodu z krve matky (v indikovaných případech)

Neinvazivní vyšetření pohlaví plodu z krve matky (v indikovaných případech)

Neinvazivní  určení pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi matky...

Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky

Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky

Neinvazivní vyšetření plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi matky...

Metabolismus warfarinu (kumarinů)

Metabolismus warfarinu (kumarinů)

Vyšetření důležité pro pacienty, kterým je podáván warfarin (derivát kumarinů) pro zjištění jak jsou na toto protisrážlivé léčivo citliví. Nesprávné dávkování warfarinu může způsobit život ohrožující komplikace jako je krvácení nebo nízký terapeutický efekt...

Izolace a uchování vzorku DNA

Izolace a uchování vzorku DNA

V naší laboratoři provádíme izolaci DNA z periferní krve, ze stěrů sliznice ústní, plodové vody, choriových klků, tkání potraceného plodu, pupečníkové krve, virové DNA z plodové vody, volné fetální DNA cirkulující v krvi matky.

DNA analýza azoospermických faktorů na chromozomu Y (AZFa, AZFb, AZFc)

DNA analýza azoospermických faktorů na chromozomu Y (AZFa, AZFb, AZFc)

Na chromozomu Y jsou  oblasti  důležité pro správnou tvorbu spermií (spermatogenezi), označované jako azoospermické faktory AZFa, AZFb, AZFc. Delece těchto oblastí jsou dávány do spojitosti s poruchami plodnosti u mužů ( oligozoospermií až azoospermií)

Dvojčata - jsou stejná?

Dvojčata - jsou stejná?

Testování dvojčat - pomocí tohoto testu lze zjistit, zda jsou dvojčata jednovaječná nebo dvojvaječná...