Cystická fibróza

Cystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní, dědičné onemocnění projevující se závažným onemocněním dýchacích cest a trávicího ústrojí. Je způsobená přítomností mutací v genu CFTR a jeho incidence je ~ 1/2000 novorozenců (přenašečem je každý  ~ 25. jedinec). Včasná diagnostika do dvou měsíců života významně ovlivňuje průběh a prognózu tohoto onemocnění.


Pro koho je vyšetření určeno:

pacienti  s příznaky cystické fibrózy a jejich příbuzní, partneři nosičů mutace c genu pro cystickou fibrózu, u mužů s poruchou plodnosti, u dárců gamet, v prenatální diagnostice v případě rodičů heterozygotních pro mutaci v genu pro cystickou fibrózu a další...


Požadavek na vzorek:

plná krev (optimum 2-5ml) v K3EDTA, bukální stěr (i na Guthrieho FTA kartě), plodová voda, choriové klky (transport v co nejkratší době při 4-9°C)


Termín výsledků:

3 týdny (STATIM 5 dnů)

V indikovaných případech je vyšetření hrazeno POJIŠŤOVNOU 

Cena pro samoplátce
6000 Kč
Napište prosím číslo osm:

Více o vyšetření