CZ | EN | DE

Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky

Neinvazivní vyšetření plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi matky. Z této DNA provádíme detekci nejčastější mutace v genu FGFR3, která je příčinou achondroplázie. 

 

Pro koho je vyšetření určeno:

pro speciální případy indikované klinickým genetikem


Požadavek na vzorek:

plná krev (nutné odebrat 2 zkumavky s krví 2-5ml ) v K3EDTA; transport v co nejkratší době při 4-9°C

 

Termín výsledků:

7 dnů

Napište prosím číslo osm:

Více o vyšetření