Provádíme preventivní PCR vyšetření COVID-19 hrazené pojišťovnou (2x za měsíc). Více informací zde.

Cytogenetická laboratoř Brno

Achondroplázie

Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění způsobené
ve většině případů de novo mutací v genu FGFR3

Pro koho je vyšetření určeno


Požadavek na vzorek


Termín výsledků a cena


Achondroplázie (OMIM 100800) je genetické onemocnění kostí, které způsobuje tzv. trpasličí vzrůst – jedinci mají zkrácené končetiny a větší hlavu v poměru k trupu. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění způsobené ve většině případů de novo mutací v genu FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Za 98% případů achondroplázie je zodpovědná mutace c. 1138G>A, jejiž detekci provádíme v naší laboratoři. Nabízíme Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky nebo Vyšetření achondroplázie Sangerovým sekvenováním.

Poradíme vám

Nevíte, jaké vyšetření potřebujete?

Pošlete nám dotaz a my vám poradíme, jaké vyšetření je pro vás vhodné. Stačí zadat kontaktní údaje a ozveme se vám.

Odeslat dotaz