Achondroplázie (OMIM 100800) je genetické onemocnění kostí, které způsobuje tzv. trpasličí vzrůst – jedinci mají zkrácené končetiny a větší hlavu v poměru k trupu. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění způsobené ve většině případů de novo mutací v genu FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Za 98% případů achondroplázie je zodpovědná mutace c. 1138G>A, jejiž detekci provádíme v naší laboratoři. Nabízíme Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky nebo Vyšetření achondroplázie Sangerovým sekvenováním.
Pro koho je vyšetření určeno