Provádíme preventivní PCR vyšetření COVID-19 hrazené pojišťovnou (2x za měsíc). Více informací zde.

Cytogenetická laboratoř Brno

Aneuploidie chromozomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR

Detekce nejčastějších syndromů metodou QF-PCR – Downův, Edwardsův, Patauův, Klienefelterův, Turnerův syndrom

Pro koho je vyšetření určeno

Pro speciální případy indikované klinickým genetikem

Požadavek na vzorek

Plná krev (optimum 2-5ml) v K3EDTA, bukální stěr (i na Guthrieho FTA kartě), plodová voda, choriové klky (transport v co nejkratší době při 4-9°C)

Termín výsledků a cena

Do druhého pracovního dne
3 500 Kč

Těhotné se zvýšeným rizikem chromozomálních abnormalit u plodu, mezi které paří pozitivní biochemický screening, vyšší věk a UZ abnormality plodu, podstupují odběr choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC) a poté je možné pomocí rychlé metody QF-PCR detekovat změnu počtu chromozomů 13, 18, 21, X a Y, které jsou příčinou postnatálních syndromů: Downův syndrom (trizomie chr. 21), Edwardsův syndrom (trizomie chr. 18), Patauův syndrom (trizomie chr. 13),  syndrom Turnerové (monozomie chr. X) a Klienefelterův syndrom (47, XXY).

Metoda QF-PCR zahrnuje amplifikaci a detekci krátkých opakujících se sekvencí – STR makerů, které jsou specifické pro jednotlivé chromozomy.  Jedná se o rychlou metodu, kdy počet kopií každé sekvence odpovídá počtu příslušných chromozomů.

Poradíme vám

Nevíte, jaké vyšetření potřebujete?

Pošlete nám dotaz a my vám poradíme, jaké vyšetření je pro vás vhodné. Stačí zadat kontaktní údaje a ozveme se vám.

Odeslat dotaz