Těhotné se zvýšeným rizikem chromozomálních abnormalit u plodu, mezi které paří pozitivní biochemický screening, vyšší věk a UZ abnormality plodu, podstupují odběr choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC) a poté je možné pomocí rychlé metody QF-PCR detekovat změnu počtu chromozomů 13, 18, 21, X a Y, které jsou příčinou postnatálních syndromů: Downův syndrom (trizomie chr. 21), Edwardsův syndrom (trizomie chr. 18), Patauův syndrom (trizomie chr. 13), syndrom Turnerové (monozomie chr. X) a Klienefelterův syndrom (47, XXY).
Metoda QF-PCR zahrnuje amplifikaci a detekci krátkých opakujících se sekvencí – STR makerů, které jsou specifické pro jednotlivé chromozomy. Jedná se o rychlou metodu, kdy počet kopií každé sekvence odpovídá počtu příslušných chromozomů.