Cystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní onemocnění, projevující se závažným onemocněním dýchacích cest a trávicího ústrojí. Je způsobená přítomností mutací v genu CFTR a jeho incidence je ~ 1/2000 novorozenců (přenašečem je každý ~ 25. jedinec). Včasná diagnostika do dvou měsíců života významně ovlivňuje průběh a prognózu tohoto onemocnění.
Pro koho je vyšetření určeno
Pacienti s příznaky cystické fibrózy a jejich příbuzní, partneři nosičů mutace c genu pro cystickou fibrózu, u mužů s poruchou plodnosti, u dárců gamet, v prenatální diagnostice v případě rodičů heterozygotních pro mutaci v genu pro cystickou fibrózu ad.