Cytogenetická laboratoř Brno

Hluchota – mutace v genu GJB2

Detekce nejčastějších mutací v genu GJB2

Pro koho je vyšetření určeno

Pro speciální případy indikované klinickým genetikem

Požadavek na vzorek

Plná krev (optimum 2-5ml) v K3EDTA, bukální stěr (i na Guthrieho FTA kartě), transport v co nejkratší době při 4-9°C

Termín výsledků a cena

3 týdny nebo dle domluvy
1 000 Kč

Provádíme detekci nejčastějších mutací c.35delG, c.71G>A, c.101C>T, c.313_326del14 v genu GJB2 (exon 2) asociovaných s rozvojem vrozené poruchy sluchu.

Poradíme vám

Nevíte, jaké vyšetření potřebujete?

Pošlete nám dotaz a my vám poradíme, jaké vyšetření je pro vás vhodné. Stačí zadat kontaktní údaje a ozveme se vám.

Odeslat dotaz