Kardio-facio-kutánní syndrom

Achondroplázie

Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění způsobené ve většině případů de novo mutací v genu FGFR3

Objednat

Alportův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat Vyšetření

Aneuploidie chromozomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR

Detekce nejčastějších syndromů metodou QF-PCR – Downův, Edwardsův, Patauův, Klienefelterův, Turnerův syndrom

Objednat

Angelmanův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat

Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat Vyšetření

Azoospermické faktory – AZFa, AZFb, AZFc

Na chromozomu Y jsou oblasti důležité pro správnou tvorbu spermií (spermatogenezi), označované jako azoospermické faktory AZFa, AZFb, AZFc. Delece těchto oblastí jsou dávány do spojitosti…

Objednat Vyšetření

BabyScan

Podrobné genetické vyšetření plodu, které slouží k vyloučení nejčastějších syndromů.

Objednat Vyšetření

Balíček Prevent box – CF, SMA, FRAXA

Preventivní vyšetření nosičství genetických chorob

Objednat

Barthův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat Vyšetření

Bechtěrevova choroba – vyšetření haplotypu HLA-B27

Bechtěrevova nemoc je chronické zánětlivé kloubní onemocnění, které se projevuje tuhnutím kloubů

Objednat

Beckerova muskulární dystrofie

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat

Beckwith-Wiedemanův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat

Brugada syndrom (BRS)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat

Časný repolarizační syndrom (ERS)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat

Cat eye syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat

CBL syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Objednat Vyšetření

Celiakie

Celiakální sprue (celiakie, glutenová enteropatie) je chronické autoimunitní onemocnění, charakterizované trvalou nesnášenlivostí lepku

Objednat

Charrot-Marie-Tooth syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat

Costello syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Objednat Vyšetření

Cystická fibróza (CF)

Cystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní onemocnění.

Objednat Vyšetření

Cytomegalovirus – CMV

Lidský cytomegalovirus (CMV, HHV-5) je jedna z nejčastějších kongenitálních infekcí plodu.

Objednat

Danonova choroba

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat Vyšetření

Dědičná onemocnění srdce

Pomocí technologie příští generace sekvenování (NGS) provádí naše laboratoř analýzu genů

Objednat Vyšetření

Detekce přítomnosti genu SRY

SRY je pohlaví determinující gen lokalizovaný na chromozomu Y

Objednat

DiGeorgův syndrom

DiGeorgův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom postihující široké spektrum orgánových systémů

Objednat

Dilatační kardiomyopatie (DCM)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat

Downův syndrom

Provádíme vyšetření Downova syndromu

Objednat

Duchennova muskulární dystrofie

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat

Edwardsův syndrom

Provádíme vyšetření Edwardsova syndromu

Objednat

Ehlers-Danlosův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat

Fabryho choroba

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat Vyšetření

FISH analýza

Analýza chromozómových změn pomocí DNA sond

Objednat Vyšetření

Genetické vyšetření potracených plodů – aneuploidie chromozomů 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y

Metodou QF-PCR jsou vyšetřeny aneuploidie 8 chromozomu

Objednat

Hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat

Hereditární gingivální fibromatóza

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Objednat Vyšetření

Heredity – klinický exom

Heredity – klinický exom o velikosti 10 Mb,  zahrnuje 3332 genů (seznam genů KAPA HyperCap Heredity_gene_list_lze poskytnout na vyžádání indikujícího lékaře). Pro diagnostiku dědičných onemocnění…

Objednat Vyšetření

Histaminová intolerance (HIT)

Histaminová intolerance (HIT) je definována jako stav způsobený nerovnováhou mezi histaminem uvolňovaným z potravy a schopností organismu takové množství odbourat. Za odbourávání histaminu v těle…

Objednat Vyšetření

Hluchota – mutace v genu GJB2

Detekce nejčastějších mutací v genu GJB2

Objednat

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat

Ichtyóza

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat Vyšetření

Izolace a uchování DNA

V naší laboratoři provádíme izolaci DNA

Objednat

Jaffe Campanacci syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Objednat

Kabuki syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat

Kallmanův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat

Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie (CPVT)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat

Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie (CPVT)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat

Legius syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Objednat

LEOPARD syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Objednat

Marfanův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat Vyšetření

Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy

Toto vyšetření využívá moderní metodu (tzv. array-CGH), která odhalí i malé změny v genetickém materiálu.

Objednat

MLPA

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) je semi-kvantitativní metoda

Objednat Vyšetření

Neinvazivní stanovení pohlaví plodu z krve matky

Neinvazivní určení pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA

Objednat Vyšetření

Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky

Neinvazivní vyšetření plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi…

Objednat

Neurofibromatosis-Noonan syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Objednat

Neurofibromatóza typu 1 (NF1)

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je autozomálně dominantní onemocnění

Objednat Vyšetření

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) metodou MLPA

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) (OMIM #162200) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované skvrnami café-au-lait a fibromatozními nádory kůže, způsobené loss of function mutacemi v genu NF1 (neurofibromin…

Objednat

Neurofibromatóza typu 2 (NF2)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Objednat Vyšetření

NGS panel RASOPATIE

RASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky

Objednat

Non-kompaktní kardiomyopatie (LVNC)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat

Noonanlike syndrome with loose ana gen hair

Syndrom Noonanové vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Objednat Vyšetření

Osobní DNA test otcovství (paternity)

Osobní DNA test otcovství (paternity) dává informaci, zda je testovaná osoba biologickým otcem daného dítěte či nikoliv

Objednat

Osobní DNA test příbuznosti

Výsledek testu DNA dává informaci, zda jsou testované osoby v příbuzenském vztahu. 

Objednat Vyšetření

Osteoporóza

Detekce predispozičních alel v genech COL1A1 a VDR

Objednat

Pataův syndrom

Provádíme vyšetření Pataova syndromu

Objednat

Potocki-Shaffer syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat

Prader-Williho syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat

Primární elektrické onemocnění (PED)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat

Restrikční kardiomyopatie (RCM)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat

Rettův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat

Rubstein-Taybiho syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat

Sangerovo sekvenování

Sekvenování je biochemická metoda, jejímž cílem je stanovení primární struktury

Objednat Vyšetření

Spermiogram

Spermiogram je základní laboratorní vyšetření ejakulátu

Objednat Vyšetření

Spinální muskulární atrofie (SMA) metodou MLPA

Spinální svalová atrofie je vážné nervosvalové onemocnění charakterizované svalovou slabostí a dýchacími potížemi

Objednat Vyšetření

Stanovení karyotypu buněčné linie

Analýza počtu a struktury chromozomů v buňkách tkáňových linií

Objednat Vyšetření

Stanovení karyotypu z buněk choriových klků

Analýza počtu a struktury všech 23 párů chromozomů v buňkách plodu

Objednat Vyšetření

Stanovení karyotypu z buněk plodové vody

Analýza počtu a struktury všech 23 párů chromozomů v buňkách plodu

Objednat Vyšetření

Stanovení karyotypu z periferní krve

Analýza počtu a struktury všech 23 párů chromozomů v krevních buňkách

Objednat

Syndrom Cridu Chat

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat Vyšetření

Syndrom DiGeorge metodou MLPA

DiGeorgův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom

Objednat Vyšetření

Syndrom fragilního X (FRAXA)

Vyšetření fragilního X chromozómu (FRAXA) – expanze CGG repetic v genu FMR1.

Objednat

Syndrom long QT (LQTS)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat

Syndrom náhlého úmrtí (SIDS)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat

Syndrom Noonanové

Syndrom Noonanové vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Objednat

Syndrom short QT (SQTS)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat

TAAD (thoracic aortic aneurysms and aortic dissections)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat Vyšetření

Tanatoforická dysplázie

Tanatoforická dysplázie TD1 a TD2 je autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutací v genu FGFR3

Objednat

TAR syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat Vyšetření

Testování dvojčat

Pomocí tohoto testu lze zjistit, zda jsou dvojčata jednovaječná nebo dvojvaječná.

Objednat Vyšetření

Trisomy +

Bezpečné neinvazivní vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií + vybrané mikrodelece u plodu z krve matky, včetně pohlaví

Objednat Vyšetření

TRISOMY Test

Bezpečné neinvazivní vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií u plodu z krve matky

Objednat Vyšetření

Trisomy XY

Bezpečné neinvazivní vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií u plodu z krve matky, včetně pohlaví

Objednat Vyšetření

Trizomie chromozomu 21 metodou QF-PCR

Vyšetření Downova syndromu, tedy stanovení trizomie chromozomu 21, metodou QF-PCR

Objednat

Trombofilní mutace

Vyšetření důležitá nejen před nasazením antikoncepce. Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci.

Objednat Vyšetření

Trombofilní mutace – faktor V (Leidenská mutace) + faktor II (Protrombin)

Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie).

Objednat Vyšetření

Trombofilní mutace s MTHFR

Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie)

Objednat

Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom a další změny pohlavních chromozomů

Provádíme vyšetření syndromů…

Objednat

Vrozené srdeční vady

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat Vyšetření

Vyšetření achondroplázie Sangerovým sekvenováním

Pomocí Sangerova sekvenování provádíme detekci mutace c. 1138G>A, která je zodpovědná za 98% případů achondroplázie. Provádíme také Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky.

Objednat

Watson syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Objednat

Williams-Beuren syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Objednat Vyšetření

Znalecký DNA test otcovství a příbuznosti

Znalecký DNA test otcovství: výsledky jsou zpracovány ve znaleckém posudku

Objednat