Cytogenetická laboratoř Brno

Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy

Toto vyšetření využívá moderní metodu (tzv. array-CGH), která odhalí i malé změny v genetickém materiálu.

Pro koho je vyšetření určeno

Pro speciální případy indikované klinickým genetikem

Požadavek na vzorek

Plná krev (optimum 2-5ml) v K3EDTA, plodová voda, choriové klky (transport v co nejkratší době při 4-9°C)

Termín výsledků a cena

3 týdny nebo dle domluvy
9 500 Kč

Toto vyšetření využívá moderní metodu (tzv. array-CGH), která odhalí i malé změny v genetickém materiálu, tj. určí zda něco chybí nebo přebývá s 50x vyšším rozlišením než klasické metody (karyotyp). Pomocí vyšetření lze naráz vyloučit nejčastější syndromy, mimo jiné Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, syndromy spojené s pohlavními chromozómy a dále tzv. mikrodeleční syndromy, které klasické metody nerozpoznají (např. syndromy spojené se srdeční vadou, mentální retardací nebo poruchou kosterního svalstva). Seznam nejčastějších mikrodelečních a mikroduplikačních syndromů, které je možné detekovat prenatálně metodou array CGH („prenatální čip“).

Poradíme vám

Nevíte, jaké vyšetření potřebujete?

Pošlete nám dotaz a my vám poradíme, jaké vyšetření je pro vás vhodné. Stačí zadat kontaktní údaje a ozveme se vám.

Odeslat dotaz