MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) je semi-kvantitativní metoda, která slouží k detekci relativního počtu kopií specifických sekvencí v porovnání s kontrolním vzorkem. Může být použita k detekci delecí a duplikací ve vzorcích DNA. V naší laboratoři provádíme metodou MLPA stanovení Syndromu DiGeorge, Spinální muskulární atrofie (SMA) a Neurofibromatózy typu 1 (NF1).
Pro koho je vyšetření určeno