Neinvazivní vyšetření plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi matky. Z této DNA provádíme detekci nejčastější mutace c. 1138G>A v genu FGFR3, která je příčinou achondroplázie. Provádíme také Vyšetření achondroplázie Sangerovým sekvenováním.
Pro koho je vyšetření určeno
pro speciální případy indikované klinickým genetikem