Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění způsobené ve většině případů de novo mutací v genu FGFR3
Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Detekce nejčastějších syndromů metodou QF-PCR – Downův, Edwardsův, Patauův, Klienefelterův, Turnerův syndrom
Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Na chromozomu Y jsou oblasti důležité pro správnou tvorbu spermií (spermatogenezi), označované jako azoospermické faktory AZFa, AZFb, AZFc. Delece těchto oblastí jsou dávány do spojitosti…
Podrobné genetické vyšetření plodu, které slouží k vyloučení nejčastějších syndromů.
Preventivní vyšetření nosičství genetických chorob
Bechtěrevova nemoc je chronické zánětlivé kloubní onemocnění, které se projevuje tuhnutím kloubů
Celiakální sprue (celiakie, glutenová enteropatie) je chronické autoimunitní onemocnění, charakterizované trvalou nesnášenlivostí lepku
Cystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní onemocnění.
Lidský cytomegalovirus (CMV, HHV-5) je jedna z nejčastějších kongenitálních infekcí plodu.
Pomocí technologie příští generace sekvenování (NGS) provádí naše laboratoř analýzu genů
SRY je pohlaví determinující gen lokalizovaný na chromozomu Y
DiGeorgův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom postihující široké spektrum orgánových systémů
Provádíme vyšetření Downova syndromu
Provádíme vyšetření Edwardsova syndromu
Analýza chromozómových změn pomocí DNA sond
Metodou QF-PCR jsou vyšetřeny aneuploidie 8 chromozomu
Heredity – klinický exom o velikosti 10 Mb, zahrnuje 3332 genů (seznam genů KAPA HyperCap Heredity_gene_list_lze poskytnout na vyžádání indikujícího lékaře). Pro diagnostiku dědičných onemocnění…
Histaminová intolerance (HIT) je definována jako stav způsobený nerovnováhou mezi histaminem uvolňovaným z potravy a schopností organismu takové množství odbourat. Za odbourávání histaminu v těle…
Detekce nejčastějších mutací v genu GJB2
V naší laboratoři provádíme izolaci DNA
Toto vyšetření využívá moderní metodu (tzv. array-CGH), která odhalí i malé změny v genetickém materiálu.
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) je semi-kvantitativní metoda
Neinvazivní určení pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA
Neinvazivní vyšetření plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi…
Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je autozomálně dominantní onemocnění
Neurofibromatóza typu 1 (NF1) (OMIM #162200) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované skvrnami café-au-lait a fibromatozními nádory kůže, způsobené loss of function mutacemi v genu NF1 (neurofibromin…
RASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky
Syndrom Noonanové vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Osobní DNA test otcovství dává informaci, zda je testovaná osoba biologickým otcem daného dítěte či nikoliv
Detekce predispozičních alel v genech COL1A1 a VDR
Provádíme vyšetření Pataova syndromu
Sekvenování je biochemická metoda, jejímž cílem je stanovení primární struktury
Spermiogram je základní laboratorní vyšetření ejakulátu
Spinální svalová atrofie je vážné nervosvalové onemocnění charakterizované svalovou slabostí a dýchacími potížemi
Analýza počtu a struktury chromozomů v buňkách tkáňových linií
Analýza počtu a struktury všech 23 párů chromozomů v buňkách plodu
Analýza počtu a struktury všech 23 párů chromozomů v krevních buňkách
DiGeorgův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom
Vyšetření fragilního X chromozómu (FRAXA) – expanze CGG repetic v genu FMR1.
Tanatoforická dysplázie TD1 a TD2 je autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutací v genu FGFR3
Pomocí tohoto testu lze zjistit, zda jsou dvojčata jednovaječná nebo dvojvaječná.
Výsledek testu DNA dává informaci, zda jsou testované osoby v příbuzenském vztahu.
Bezpečné neinvazivní vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií u plodu z krve matky
Vyšetření Downova syndromu, tedy stanovení trizomie chromozomu 21, metodou QF-PCR
Vyšetření důležitá nejen před nasazením antikoncepce. Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci.
Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie).
Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie)
Provádíme vyšetření syndromů…
Pomocí Sangerova sekvenování provádíme detekci mutace c. 1138G>A, která je zodpovědná za 98% případů achondroplázie. Provádíme také Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky.
Znalecký DNA test otcovství: výsledky jsou zpracovány ve znaleckém posudku
Pošlete nám dotaz a my vám poradíme, jaké vyšetření je pro vás vhodné. Stačí zadat kontaktní údaje a ozveme se vám.