Neurofibromatóza typu 1 (NF1) (OMIM #162200) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované skvrnami café-au-lait a fibromatozními nádory kůže, způsobené loss of function mutacemi v genu NF1 (neurofibromin 1) v oblasti 17q11.2.
Pro koho je vyšetření určeno
Pro speciální případy indikované klinickým genetikem