Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je autozomálně dominantní onemocnění
Neurofibromatóza typu 1 (NF1) (OMIM #162200) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované skvrnami café-au-lait a fibromatozními nádory kůže, způsobené loss of function mutacemi v genu NF1 (neurofibromin 1) v oblasti 17q11.2. V naší laboratoři provádíme vyšetření metodou MLPA nebo tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění způsobené ve většině případů de novo mutací v genu FGFR3
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informací VyšetřeníDetekce nejčastějších syndromů metodou QF-PCR – Downův, Edwardsův, Patauův, Klienefelterův, Turnerův syndrom
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informací VyšetřeníNa chromozomu Y jsou oblasti důležité pro správnou tvorbu spermií (spermatogenezi), označované jako azoospermické faktory AZFa, AZFb, AZFc. Delece těchto oblastí jsou dávány do spojitosti…
Objednat VyšetřeníPodrobné genetické vyšetření plodu, které slouží k vyloučení nejčastějších syndromů.
Objednat VyšetřeníPreventivní vyšetření nosičství genetických chorob
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informací VyšetřeníBechtěrevova nemoc je chronické zánětlivé kloubní onemocnění, které se projevuje tuhnutím kloubů
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Více informací VyšetřeníCeliakální sprue (celiakie, glutenová enteropatie) je chronické autoimunitní onemocnění, charakterizované trvalou nesnášenlivostí lepku
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Více informací VyšetřeníCystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní onemocnění.
Objednat VyšetřeníLidský cytomegalovirus (CMV, HHV-5) je jedna z nejčastějších kongenitálních infekcí plodu.
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informací VyšetřeníPomocí technologie příští generace sekvenování (NGS) provádí naše laboratoř analýzu genů
Objednat VyšetřeníSRY je pohlaví determinující gen lokalizovaný na chromozomu Y
ObjednatDiGeorgův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom postihující široké spektrum orgánových systémů
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informacíProvádíme vyšetření Downova syndromu
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informacíProvádíme vyšetření Edwardsova syndromu
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informací VyšetřeníAnalýza chromozómových změn pomocí DNA sond
Objednat VyšetřeníMetodou QF-PCR jsou vyšetřeny aneuploidie 8 chromozomu
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Více informací VyšetřeníHeredity – klinický exom o velikosti 10 Mb, zahrnuje 3332 genů (seznam genů KAPA HyperCap Heredity_gene_list_lze poskytnout na vyžádání indikujícího lékaře). Pro diagnostiku dědičných onemocnění…
Objednat VyšetřeníHistaminová intolerance (HIT) je definována jako stav způsobený nerovnováhou mezi histaminem uvolňovaným z potravy a schopností organismu takové množství odbourat. Za odbourávání histaminu v těle je zodpovědný…
Objednat VyšetřeníDetekce nejčastějších mutací v genu GJB2
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informací VyšetřeníV naší laboratoři provádíme izolaci DNA
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informací VyšetřeníToto vyšetření využívá moderní metodu (tzv. array-CGH), která odhalí i malé změny v genetickém materiálu.
ObjednatMLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) je semi-kvantitativní metoda
Více informací VyšetřeníNeinvazivní určení pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA
Objednat VyšetřeníNeinvazivní vyšetření plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi…
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Více informací VyšetřeníNeurofibromatóza typu 1 (NF1) (OMIM #162200) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované skvrnami café-au-lait a fibromatozními nádory kůže, způsobené loss of function mutacemi v genu NF1 (neurofibromin…
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Více informací VyšetřeníRASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informacíSyndrom Noonanové vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Více informací VyšetřeníOsobní DNA test otcovství dává informaci, zda je testovaná osoba biologickým otcem daného dítěte či nikoliv
ObjednatProvádíme vyšetření Pataova syndromu
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informacíSekvenování je biochemická metoda, jejímž cílem je stanovení primární struktury
Více informací VyšetřeníSpermiogram je základní laboratorní vyšetření ejakulátu
Objednat VyšetřeníSpinální svalová atrofie je vážné nervosvalové onemocnění charakterizované svalovou slabostí a dýchacími potížemi
Objednat VyšetřeníAnalýza počtu a struktury chromozomů v buňkách tkáňových linií
Objednat VyšetřeníAnalýza počtu a struktury všech 23 párů chromozomů v buňkách plodu
Objednat VyšetřeníAnalýza počtu a struktury všech 23 párů chromozomů v buňkách plodu
Objednat VyšetřeníAnalýza počtu a struktury všech 23 párů chromozomů v krevních buňkách
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informací VyšetřeníDiGeorgův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom
Objednat VyšetřeníVyšetření fragilního X chromozómu (FRAXA) – expanze CGG repetic v genu FMR1.
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informacíSyndrom Noonanové vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informací VyšetřeníTanatoforická dysplázie TD1 a TD2 je autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutací v genu FGFR3
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informací VyšetřeníPomocí tohoto testu lze zjistit, zda jsou dvojčata jednovaječná nebo dvojvaječná.
ObjednatVýsledek testu DNA dává informaci, zda jsou testované osoby v příbuzenském vztahu.
Více informací VyšetřeníBezpečné neinvazivní vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií u plodu z krve matky
Objednat VyšetřeníVyšetření Downova syndromu, tedy stanovení trizomie chromozomu 21, metodou QF-PCR
ObjednatVyšetření důležitá nejen před nasazením antikoncepce. Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci.
Více informací VyšetřeníTrombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie).
Objednat VyšetřeníTrombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie)
ObjednatProvádíme vyšetření syndromů…
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.
Více informací VyšetřeníPomocí Sangerova sekvenování provádíme detekci mutace c. 1138G>A, která je zodpovědná za 98% případů achondroplázie. Provádíme také Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky.
ObjednatTento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.
Více informacíTento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.
Více informací VyšetřeníZnalecký DNA test otcovství: výsledky jsou zpracovány ve znaleckém posudku
ObjednatPošlete nám dotaz a my vám poradíme, jaké vyšetření je pro vás vhodné. Stačí zadat kontaktní údaje a ozveme se vám.
Veveří 39, 2. patro
602 00 Brno
Veveří 39, 2. patro
602 00 Brno
