Provádíme preventivní PCR vyšetření COVID-19 hrazené pojišťovnou (2x za měsíc). Více informací zde.

Cytogenetická laboratoř Brno

Neurofibromatóza typu 1 (NF1)

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je autozomálně dominantní onemocnění

Pro koho je vyšetření určeno


Požadavek na vzorek


Termín výsledků a cena


Neurofibromatóza typu 1 (NF1) (OMIM #162200) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované skvrnami café-au-lait a fibromatozními nádory kůže, způsobené loss of function mutacemi v genu NF1 (neurofibromin 1) v oblasti 17q11.2. V naší laboratoři provádíme vyšetření metodou MLPA nebo tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Poradíme vám

Nevíte, jaké vyšetření potřebujete?

Pošlete nám dotaz a my vám poradíme, jaké vyšetření je pro vás vhodné. Stačí zadat kontaktní údaje a ozveme se vám.

Odeslat dotaz