Cytogenetická laboratoř Brno

Osteoporóza

Detekce predispozičních alel v genech COL1A1 a VDR

Pro koho je vyšetření určeno

• ženy v postmenopauze
• osoby se sklonem k zlomeninám
• osoby s osteoporózou v rodině
• pacienti dlouhodobě užívající kortikoidy
• pacienti s revmatoidní artriditou, jaterními a ledvinnými chorobami, hyperparatyreózy, Cushingovy choroby apod.

Požadavek na vzorek

Plná krev (optimum 2-5ml) v K3EDTA, transport v co nejkratší době při 4-9°C

Termín výsledků a cena

2 týdny nebo dle domluvy
1 800 Kč

Osteoporóza, neboli řídnutí kosti, je chronické onemocnění skeletu, které se vyznačuje úbytkem kostní hmoty, snížením pevnosti kostí a navazujícím rizikem zlomenin.

Na onemocnění se podílí řada faktorů, jako jsou hormony, strava a fyzická aktivita, ale vznik osteoporózy je významně podmíněn i geneticky. Výsledky studií dokazují, že ženy, jejichž matky měly nízkou hodnotu kostní denzity, jsou osteoporózou ohroženy více, než dcery matek s normální kostní denzitou.

Mezi rizikové faktory patří rodinná zátěž, menopauza (snižuje se produkce ženských pohlavních hormonů), strava (nízký příjem kalcia, vitaminů D a K), dlouhodobé užívání léků (kortikosteroidy, hormony štítné žlázy, inhibitory protonové pumpy a další), nedostatek pohybu, kouření a alkoholismus.

Je popsáno několik polymorfismů v genech, které jsou spojovány s úbytkem kostní hmoty a zvýšenou náchylností k osteoporóze.

1)  Nejvíce zastoupeným proteinem kostní matrice je kolagen typu 1, který je kódovaný dvěma geny – COL1A1 a COL1A2. Změna jeho vlastností a množství ovlivňuje křehkost kostní tkáně. Nejčastěji studovaný polymorfismus rs1800012, v intronu 1 genu COL1A1  ve vazebném místě transkripčního faktoru Sp1, ovlivňuje genovou transkripci. Jedná se o záměnu G (alela S) na T (alela s). Alela s je spojována s nižší kostní minerální denzitou (BDM) a zvýšeným rizikem zlomenin, alela v homozygotním stavu představuje 2-4x vyšší riziko fraktur.

2)   Receptor vitamínu D (VDR) reguluje vývoj kostí a homeostázu vápníku, což naznačuje ústřední roli při muskuloskeletálních onemocněních, jako je osteoporóza. Jedním z nejlépe prostudovaných polymorfismů v genu VDR je BsmI (rs1544410). Je prokázána asociace genotypu AA s nižší hodnotou kostní denzity a zvýšeným rizikem zlomenin.

Genetické vyšetření může být jedním z prediktorů rizika osteoporózy, což může umožnit včasnou prevenci osteoporózy ještě před rozvinutím klinických nebo denzitometrických změn.

Je-li osteoporóza odhalena včas, léčba spočívá primárně v suplementaci vápníku a vitamínu D, které napomáhají zpomalit řídnutí kostí.

Poradíme vám

Nevíte, jaké vyšetření potřebujete?

Pošlete nám dotaz a my vám poradíme, jaké vyšetření je pro vás vhodné. Stačí zadat kontaktní údaje a ozveme se vám.

Odeslat dotaz