Osteoporóza, neboli řídnutí kosti, je chronické onemocnění skeletu, které se vyznačuje úbytkem kostní hmoty, snížením pevnosti kostí a navazujícím rizikem zlomenin.
Na onemocnění se podílí řada faktorů, jako jsou hormony, strava a fyzická aktivita, ale vznik osteoporózy je významně podmíněn i geneticky. Výsledky studií dokazují, že ženy, jejichž matky měly nízkou hodnotu kostní denzity, jsou osteoporózou ohroženy více, než dcery matek s normální kostní denzitou.
Mezi rizikové faktory patří rodinná zátěž, menopauza (snižuje se produkce ženských pohlavních hormonů), strava (nízký příjem kalcia, vitaminů D a K), dlouhodobé užívání léků (kortikosteroidy, hormony štítné žlázy, inhibitory protonové pumpy a další), nedostatek pohybu, kouření a alkoholismus.
Je popsáno několik polymorfismů v genech, které jsou spojovány s úbytkem kostní hmoty a zvýšenou náchylností k osteoporóze.
1) Nejvíce zastoupeným proteinem kostní matrice je kolagen typu 1, který je kódovaný dvěma geny – COL1A1 a COL1A2. Změna jeho vlastností a množství ovlivňuje křehkost kostní tkáně. Nejčastěji studovaný polymorfismus rs1800012, v intronu 1 genu COL1A1 ve vazebném místě transkripčního faktoru Sp1, ovlivňuje genovou transkripci. Jedná se o záměnu G (alela S) na T (alela s). Alela s je spojována s nižší kostní minerální denzitou (BDM) a zvýšeným rizikem zlomenin, alela v homozygotním stavu představuje 2-4x vyšší riziko fraktur.
2) Receptor vitamínu D (VDR) reguluje vývoj kostí a homeostázu vápníku, což naznačuje ústřední roli při muskuloskeletálních onemocněních, jako je osteoporóza. Jedním z nejlépe prostudovaných polymorfismů v genu VDR je BsmI (rs1544410). Je prokázána asociace genotypu AA s nižší hodnotou kostní denzity a zvýšeným rizikem zlomenin.
Genetické vyšetření může být jedním z prediktorů rizika osteoporózy, což může umožnit včasnou prevenci osteoporózy ještě před rozvinutím klinických nebo denzitometrických změn.
Je-li osteoporóza odhalena včas, léčba spočívá primárně v suplementaci vápníku a vitamínu D, které napomáhají zpomalit řídnutí kostí.