Sekvenování je biochemická metoda, jejímž cílem je stanovení primární struktury neboli pořadí nukleových bází (A, C, G, T) v molekulách DNA. Znalost sekvence DNA je rutinně používána k odvození informace o aminokyselinové sekvenci kódovaných proteinů, o regulaci jejich tvorby a v neposlední řadě umožňuje detailně stanovit charakter mutací, které se např. projevují vznikem genetických chorob. Pomocí Sangerova sekvenování provádíme diagnostiku Achondroplázie, hluchoty a také sekvenace konkrétního genu, například v rámci rodinné segregační analýzy.
Pro koho je vyšetření určeno