Analýza počtu a struktury všech 23 párů chromozomů v krevních buňkách (lymfoblastech) jedince, zjištění změn ve stavbě chromozomů speciálními barvicími technikami a jejich vizualizace (vytvoření tzv. karyotypu) softwarem pro analýzu obrazu.
Pro speciální případy indikované klinickým genetikem