Provádíme preventivní PCR vyšetření COVID-19 hrazené pojišťovnou (2x za měsíc). Více informací zde.

Cytogenetická laboratoř Brno

Syndrom fragilního X (FRAXA)

Vyšetření fragilního X chromozómu (FRAXA) – expanze CGG repetic v genu FMR1.

Pro koho je vyšetření určeno

Mimo jiné určeno pro pacienty s mentální retardací, pacienty s FXTAS, v novorozeneckém screeningu, pro dárce gamet a pro ženy s předčasným ovariálním selháním.

Požadavek na vzorek

Plná krev (optimum 2-5ml) v K3EDTA, transport v co nejkratší době při 4-9°C)

Termín výsledků a cena

Dle domluvy
2 850 Kč

Vyšetření fragilního X chromozómu (FRAXA) – expanze CGG repetic v genu FMR1. Syndrom fragilního X chromozomu (FRAXA), také syndrom Martin-Bell je X vázané dědičné onemocnění s incidencí 1:3500 u mužů a 1:800 u žen. Syndrom se nejčastěji projevuje mentální retardací, poruchami chování, autismem, hyperaktivitou a dismorfickými rysy. Jedná se o expanzi/zmnožení repetic trinukleotidu CGG v genu FMR1 v oblasti Xq27.3

Poradíme vám

Nevíte, jaké vyšetření potřebujete?

Pošlete nám dotaz a my vám poradíme, jaké vyšetření je pro vás vhodné. Stačí zadat kontaktní údaje a ozveme se vám.

Odeslat dotaz