Vyšetření fragilního X chromozómu (FRAXA) – expanze CGG repetic v genu FMR1. Syndrom fragilního X chromozomu (FRAXA), také syndrom Martin-Bell je X vázané dědičné onemocnění s incidencí 1:3500 u mužů a 1:800 u žen. Syndrom se nejčastěji projevuje mentální retardací, poruchami chování, autismem, hyperaktivitou a dismorfickými rysy. Jedná se o expanzi/zmnožení repetic trinukleotidu CGG v genu FMR1 v oblasti Xq27.3
Pro koho je vyšetření určeno
Mimo jiné určeno pro pacienty s mentální retardací, pacienty s FXTAS, v novorozeneckém screeningu, pro dárce gamet a pro ženy s předčasným ovariálním selháním.