Provádíme preventivní PCR vyšetření COVID-19 hrazené pojišťovnou (2x za měsíc). Více informací zde.

Cytogenetická laboratoř Brno

Tanatoforická dysplázie

Tanatoforická dysplázie TD1 a TD2 je autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutací v genu FGFR3

Pro koho je vyšetření určeno

Pro speciální případy indikované klinickým genetikem

Požadavek na vzorek

Plná krev (optimum 2-5ml) v K3EDTA, plodová voda (transport v co nejkratší době při 4-9°C)

Termín výsledků a cena

Dle domluvy
1 950 Kč

Tanatoforická dysplázie TD1 (OMIM 187600) a TD2 (OMIM 187601) je autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutací v genu FGFR3 a vyjadřuje se zkrácením dlouhých kostí, zmenšením hrudníku, makrocefalií, vyklenutím čela a zkrácením prstů. U 55% případů TD1 je detekována mutace c.742C>T v genu FGFR3, u 24% případů TD1 pak mutace c.1118A>G. U pacientů s TD2 je u všech případů detekována mutace c.1948A>G. V naší labratoři provádíme detekci těchto tří mutací pomocí Sangerova sekvenování.

Poradíme vám

Nevíte, jaké vyšetření potřebujete?

Pošlete nám dotaz a my vám poradíme, jaké vyšetření je pro vás vhodné. Stačí zadat kontaktní údaje a ozveme se vám.

Odeslat dotaz