Tanatoforická dysplázie TD1 (OMIM 187600) a TD2 (OMIM 187601) je autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutací v genu FGFR3 a vyjadřuje se zkrácením dlouhých kostí, zmenšením hrudníku, makrocefalií, vyklenutím čela a zkrácením prstů. U 55% případů TD1 je detekována mutace c.742C>T v genu FGFR3, u 24% případů TD1 pak mutace c.1118A>G. U pacientů s TD2 je u všech případů detekována mutace c.1948A>G. V naší labratoři provádíme detekci těchto tří mutací pomocí Sangerova sekvenování.
Pro koho je vyšetření určeno
Pro speciální případy indikované klinickým genetikem