Těhotné se zvýšeným rizikem chromozomálních abnormalit u plodu, mezi které paří pozitivní biochemický screening, vyšší věk a UZ abnormality plodu, podstupují odběr choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC) a poté je možné pomocí rychlé metody QF-PCR detekovat změnu počtu chromozomu 21, která je příčinou Downova syndromu (trizomie chr. 21).
Metoda QF-PCR zahrnuje amplifikaci a detekci krátkých opakujících se sekvencí – STR makerů, které jsou specifické pro jednotlivé chromozomy. Jedná se o rychlou metodu, kdy počet kopií každé sekvence odpovídá počtu příslušných chromozomů.
Downův syndrom vyšetřujeme také stanovením karyotypu nebo neinvazivním testováním z krve matky. Vyšetření je možné provést také společně se stanovením aneuploidií dalších chromozomů metodou QF-PCR.