Provádíme preventivní PCR vyšetření COVID-19 hrazené pojišťovnou (2x za měsíc). Více informací zde.

Cytogenetická laboratoř Brno

Trizomie chromozomu 21 metodou QF-PCR

Vyšetření Downova syndromu, tedy stanovení trizomie chromozomu 21, metodou QF-PCR

Pro koho je vyšetření určeno

Pro speciální případy indikované klinickým genetikem

Požadavek na vzorek

Plná krev (optimum 2-5ml) v K3EDTA, bukální stěr (i na Guthrieho FTA kartě), plodová voda, choriové klky (transport v co nejkratší době při 4-9°C)

Termín výsledků a cena

Do druhého pracovního dne
2000 Kč

Těhotné se zvýšeným rizikem chromozomálních abnormalit u plodu, mezi které paří pozitivní biochemický screening, vyšší věk a UZ abnormality plodu, podstupují odběr choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC) a poté je možné pomocí rychlé metody QF-PCR detekovat změnu počtu chromozomu  21, která je příčinou Downova syndromu (trizomie chr. 21).

Metoda QF-PCR zahrnuje amplifikaci a detekci krátkých opakujících se sekvencí – STR makerů, které jsou specifické pro jednotlivé chromozomy.  Jedná se o rychlou metodu, kdy počet kopií každé sekvence odpovídá počtu příslušných chromozomů.

Downův syndrom vyšetřujeme také stanovením karyotypu nebo neinvazivním testováním z krve matky. Vyšetření je možné provést také společně se stanovením aneuploidií dalších chromozomů metodou QF-PCR.

Poradíme vám

Nevíte, jaké vyšetření potřebujete?

Pošlete nám dotaz a my vám poradíme, jaké vyšetření je pro vás vhodné. Stačí zadat kontaktní údaje a ozveme se vám.

Odeslat dotaz