Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie). Kromě faktorů zevního prostředí (např. kouření) se na jejím vzniku mohou podílet genetické faktory. Převážně se jedná o tzv. trombofilní mutace (tzv. Leidenská mutace a mutace v genu pro protrombin).Vyšetření těchto mutací je důležité mimo jiné před nasazením antikoncepce.
Pro koho je vyšetření určeno
Před zahájením antikontracepce nebo hormonální substituční léčby estrogeny u žen s pozitivní osobní nebo rodinnou anamnézou.
Pro osoby se stavem po prodělané idiopatické tromboembolické nemoci.
Pro ženy po opakovaných potratech v 1.trimestru gravidity.
Pro těhotné ženy s pozitivní osobní nebo rodinnou anamnézou.