Provádíme vyšetření Turnerova syndromu, tedy stanovení monozomie chromozomu X, Klinefelterova syndromu, tedy stanovení konstituce pohlavních chromozomů XXY, a dalších změn pohlavních chromozomů (syndrom Superženy XXX, syndrom Supermuže XYY apod.) metodou QF-PCR, stanovením karyotypu a také neinvazivním testování z krve matky.