Pomocí Sangerova sekvenování provádíme detekci mutace c. 1138G>A, která je zodpovědná za 98% případů achondroplázie. Provádíme také Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky.
Pro koho je vyšetření určeno
Pro speciální případy indikované klinickým genetikem