Cytogenetická laboratoř Brno

Watson syndrom

Pro koho je vyšetření určeno


Požadavek na vzorek


Termín výsledků a cena


Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Další vyšetření

Achondroplázie

Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění způsobené ve většině případů de novo mutací v genu FGFR3

Objednat Vyšetření

Azoospermické faktory – AZFa, AZFb, AZFc

Na chromozomu Y jsou oblasti důležité pro správnou tvorbu spermií (spermatogenezi), označované jako azoospermické faktory AZFa, AZFb, AZFc. Delece těchto oblastí jsou dávány do spojitosti…

Objednat Vyšetření

Balíček Prevent box

Preventivní vyšetření nosičství genetických chorob

Objednat Vyšetření

Bechtěrevova choroba – vyšetření haplotypu HLA-B27

Bechtěrevova nemoc je chronické zánětlivé kloubní onemocnění, které se projevuje tuhnutím kloubů

Objednat

Brugada syndrom (BrS)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Objednat Vyšetření

Celiakie

Celiakální sprue (celiakie, glutenová enteropatie) je chronické autoimunitní onemocnění, charakterizované trvalou nesnášenlivostí lepku

Objednat Vyšetření

Dědičná onemocnění srdce

Pomocí technologie příští generace sekvenování (NGS) provádí naše laboratoř analýzu genů

Objednat Vyšetření

Heredity – klinický exom

Heredity – klinický exom o velikosti 10 Mb,  zahrnuje 3332 genů (seznam genů KAPA HyperCap Heredity_gene_list_lze poskytnout na vyžádání indikujícího lékaře). Pro diagnostiku dědičných onemocnění…

Objednat Vyšetření

Histaminová intolerance (HIT)

Histaminová intolerance (HIT) je definována jako stav způsobený nerovnováhou mezi histaminem uvolňovaným z potravy a schopností organismu takové množství odbourat. Za odbourávání histaminu v těle…

Objednat Vyšetření

Hluchota – mutace v genu GJB2

Detekce nejčastějších mutací v genu GJB2

Objednat Vyšetření

Izolace a uchování DNA

V naší laboratoři provádíme izolaci DNA

Objednat Vyšetření

Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy (array CGH)

Toto vyšetření využívá moderní metodu (tzv. array CGH), která odhalí i malé změny v genetickém materiálu.

Objednat

MLPA

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) je semi-kvantitativní metoda

Objednat Vyšetření

Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky

Neinvazivní vyšetření plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi…

Objednat Vyšetření

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) metodou MLPA

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) (OMIM #162200) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované skvrnami café-au-lait a fibromatozními nádory kůže, způsobené loss of function mutacemi v genu NF1 (neurofibromin…

Objednat Vyšetření

NGS panel RASOPATIE

RASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky

Objednat Vyšetření

Osteoporóza

Detekce predispozičních alel v genech COL1A1 a VDR

Objednat Vyšetření

Spinální muskulární atrofie (SMA) metodou MLPA

Spinální svalová atrofie je vážné nervosvalové onemocnění charakterizované svalovou slabostí a dýchacími potížemi

Objednat Vyšetření

Syndrom DiGeorge metodou MLPA

DiGeorgův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom

Objednat Vyšetření

Tanatoforická dysplázie

Tanatoforická dysplázie TD1 a TD2 je autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutací v genu FGFR3

Objednat

Trombofilní mutace

Vyšetření důležitá nejen před nasazením antikoncepce. Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci.

Objednat Vyšetření

Trombofilní mutace – faktor V (Leidenská mutace) + faktor II (Protrombin)

Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie).

Objednat Vyšetření

Trombofilní mutace s MTHFR

Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie)

Objednat Vyšetření

Vyšetření achondroplázie Sangerovým sekvenováním

Pomocí Sangerova sekvenování provádíme detekci mutace c. 1138G>A, která je zodpovědná za 98% případů achondroplázie. Provádíme také Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky.

Objednat
Poradíme vám

Nevíte, jaké vyšetření potřebujete?

Pošlete nám dotaz a my vám poradíme, jaké vyšetření je pro vás vhodné. Stačí zadat kontaktní údaje a ozveme se vám.

Odeslat dotaz
Odeslat dotaz
Zde nás najdete

Cytogenetická laboratoř
Brno, s.r.o.

Veveří 39, 2. patro
602 00 Brno
Zobrazit na mapě

T: 545 247 489
E: cytogenetika@cytogenetika.cz
Zde nás najdete

Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.

Veveří 39, 2. patro
602 00 Brno
Zobrazit na mapě

T: 542 221 740
E: cpd@prenatal.cz
W: https://prenatal.cz/