Provádíme vyšetření COVID-19 pro samoplátce. Více informací zde.

Cytogenetická laboratoř Brno

Molekulární biologie

Vyšetření na základě klinického nebo fenotypového podezření na geneticky podmíněné onemocnění (syndrom).

Achondroplázie

Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění způsobené ve většině případů de novo mutací v genu FGFR3

Více informací

Alportův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Vyšetření

Aneuploidie chromozomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR

Detekce nejčastějších syndromů metodou QF-PCR – Downův, Edwardsův, Patauův, Klienefelterův, Turnerův syndrom

Objednat

Angelmanův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Vyšetření

Azoospermické faktory – AZFa, AZFb, AZFc

Na chromozomu Y jsou oblasti důležité pro správnou tvorbu spermií (spermatogenezi), označované jako azoospermické faktory AZFa, AZFb, AZFc. Delece těchto oblastí jsou dávány do spojitosti…

Objednat

Vyšetření

BabyScan

Podrobné genetické vyšetření plodu, které slouží k vyloučení nejčastějších syndromů.

Objednat

Vyšetření

Balíček Prevent box – CF, SMA, FRAXA

Preventivní vyšetření nosičství genetických chorob

Objednat

Barthův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Vyšetření

Bechtěrevova choroba – vyšetření haplotypu HLA-B27

Bechtěrevova nemoc je chronické zánětlivé kloubní onemocnění, které se projevuje tuhnutím kloubů

Objednat

Beckerova muskulární dystrofie

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Beckwith-Wiedemanův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Brugada syndrom (BRS)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Časný repolarizační syndrom (ERS)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Cat eye syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

CBL syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Více informací

Vyšetření

Celiakie

Celiakální sprue (celiakie, glutenová enteropatie) je chronické autoimunitní onemocnění, charakterizované trvalou nesnášenlivostí lepku

Objednat

Charrot-Marie-Tooth syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Costello syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Více informací

Vyšetření

Cystická fibróza (CF)

Cystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní onemocnění.

Objednat

Vyšetření

Cytomegalovirus – CMV

Lidský cytomegalovirus (CMV, HHV-5) je jedna z nejčastějších kongenitálních infekcí plodu.

Objednat

Danonova choroba

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Vyšetření

Dědičná onemocnění srdce

Pomocí technologie příští generace sekvenování (NGS) provádí naše laboratoř analýzu genů

Objednat

Vyšetření

Detekce přítomnosti genu SRY

SRY je pohlaví determinující gen lokalizovaný na chromozomu Y

Objednat

DiGeorgův syndrom

DiGeorgův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom postihující široké spektrum orgánových systémů

Více informací

Dilatační kardiomyopatie (DCM)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Downův syndrom

Provádíme vyšetření Downova syndromu

Více informací

Duchennova muskulární dystrofie

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Edwardsův syndrom

Provádíme vyšetření Edwardsova syndromu

Více informací

Ehlers-Danlosův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Fabryho choroba

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Vyšetření

Genetické vyšetření potracených plodů – aneuploidie chromozomů 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y

Metodou QF-PCR jsou vyšetřeny aneuploidie 8 chromozomu

Objednat

Hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Hereditární gingivální fibromatóza

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Více informací

Vyšetření

Histaminová intolerance (HIT) je definována jako stav způsobený nerovnováhou mezi histaminem uvolňovaným z potravy a schopností organismu takové množství odbourat. Za odbourávání histaminu v těle je zodpovědný…

Objednat

Vyšetření

Hluchota – mutace v genu GJB2

Detekce nejčastějších mutací v genu GJB2

Objednat

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Ichtyóza

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Vyšetření

Izolace a uchování DNA

V naší laboratoři provádíme izolaci DNA

Objednat

Jaffe Campanacci syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Více informací

Kabuki syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Kallmanův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Kardio-facio-kutánní syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Více informací

Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie (CPVT)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie (CPVT)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Legius syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Více informací

LEOPARD syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Více informací

Marfanův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Vyšetření

Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy

Toto vyšetření využívá moderní metodu (tzv. array-CGH), která odhalí i malé změny v genetickém materiálu.

Objednat

MLPA

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) je semi-kvantitativní metoda

Více informací

Vyšetření

Neinvazivní stanovení pohlaví plodu z krve matky

Neinvazivní určení pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA

Objednat

Vyšetření

Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky

Neinvazivní vyšetření plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi…

Objednat

Neurofibromatosis-Noonan syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Více informací

Neurofibromatóza typu 1 (NF1)

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je autozomálně dominantní onemocnění

Více informací

Vyšetření

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) metodou MLPA

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) (OMIM #162200) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované skvrnami café-au-lait a fibromatozními nádory kůže, způsobené loss of function mutacemi v genu NF1 (neurofibromin…

Objednat

Neurofibromatóza typu 2 (NF2)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Více informací

Vyšetření

NGS panel RASOPATIE

RASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky

Objednat

Non-kompaktní kardiomyopatie (LVNC)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Noonanlike syndrome with loose ana gen hair

Syndrom Noonanové vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Více informací

Vyšetření

Osobní DNA test otcovství a příbuznosti

Osobní DNA test otcovství dává informaci, zda je testovaná osoba biologickým otcem daného dítěte či nikoliv

Objednat

Pataův syndrom

Provádíme vyšetření Pataova syndromu

Více informací

Potocki-Shaffer syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Prader-Williho syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Primární elektrické onemocnění (PED)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Restrikční kardiomyopatie (RCM)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Rettův syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Rubstein-Taybiho syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Sangerovo sekvenování

Sekvenování je biochemická metoda, jejímž cílem je stanovení primární struktury

Více informací

Vyšetření

Spermiogram

Spermiogram je základní laboratorní vyšetření ejakulátu

Objednat

Vyšetření

Spinální muskulární atrofie (SMA) metodou MLPA

Spinální svalová atrofie je vážné nervosvalové onemocnění charakterizované svalovou slabostí a dýchacími potížemi

Objednat

Syndrom Cridu Chat

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Vyšetření

Syndrom DiGeorge metodou MLPA

DiGeorgův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom

Objednat

Vyšetření

Syndrom fragilního X (FRAXA)

Vyšetření fragilního X chromozómu (FRAXA) – expanze CGG repetic v genu FMR1.

Objednat

Syndrom long QT (LQTS)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Syndrom náhlého úmrtí (SIDS)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Syndrom Noonanové

Syndrom Noonanové vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Více informací

Syndrom short QT (SQTS)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

TAAD (thoracic aortic aneurysms and aortic dissections)

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Vyšetření

Tanatoforická dysplázie

Tanatoforická dysplázie TD1 a TD2 je autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutací v genu FGFR3

Objednat

TAR syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Vyšetření

Testování dvojčat

Pomocí tohoto testu lze zjistit, zda jsou dvojčata jednovaječná nebo dvojvaječná.

Objednat

Testování otcovství (paternity) a příbuznosti

Výsledek testu DNA dává informaci, zda jsou testované osoby v příbuzenském vztahu.

Více informací

Vyšetření

TRISOMY Test

Bezpečné neinvazivní vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií u plodu z krve matky

Objednat

Vyšetření

Trizomie chromozomu 21 metodou QF-PCR

Vyšetření Downova syndromu, tedy stanovení trizomie chromozomu 21, metodou QF-PCR

Objednat

Trombofilní mutace

Vyšetření důležitá nejen před nasazením antikoncepce. Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci.

Více informací

Vyšetření

Trombofilní mutace – faktor V (Leidenská mutace) + faktor II (Protrombin)

Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie).

Objednat

Vyšetření

Trombofilní mutace s MTHFR

Trombofilie je sklon k rozvoji tromboembolické nemoci (žilní trombóza a plicní embolie)

Objednat

Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom a další změny pohlavních chromozomů

Provádíme vyšetření syndromů…

Více informací

Vrozené srdeční vady

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce.

Více informací

Vyšetření

Vyšetření achondroplázie Sangerovým sekvenováním

Pomocí Sangerova sekvenování provádíme detekci mutace c. 1138G>A, která je zodpovědná za 98% případů achondroplázie. Provádíme také Neinvazivní vyšetření achondroplázie u plodu z krve matky.

Objednat

Watson syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE.

Více informací

Williams-Beuren syndrom

Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy.

Více informací

Vyšetření

Znalecký DNA test otcovství a příbuznosti

Znalecký DNA test otcovství: výsledky jsou zpracovány ve znaleckém posudku

Objednat

Poradíme vám

Nevíte, jaké vyšetření potřebujete?

Pošlete nám dotaz a my vám poradíme, jaké vyšetření je pro vás vhodné. Stačí zadat kontaktní údaje a ozveme se vám.

Odeslat dotaz

Proč si vybrat nás

Cytogenetická laboratoř Brno

se od roku 2000 specializuje na laboratorní diagnostické metody pro prenatální a postnatální klinickou genetiku

Laboratoř úzce spolupracuje

s Centrem prenatální diagnostiky, s některými brněnskými centry reprodukční medicíny a s dalšími genetickými i mimobrněnskými pracovišti (Jihlava, Olomouc, Praha)

Zkušený tým profesionálů

v čele s RNDr. Jitkou Kadlecovou, Ph.D. a dalšími pracovníky s dlouholetou cytogenetickou a molekulárně-biologickou praxí.

V centru Brna

Laboratoř najdete ve 2. patře nově rekonstruované budovy ve dvorním traktu objektu Veveří 39, nad Centrem prenatální diagnostiky

Cytogenetická laboratoř
Brno, s.r.o.

Veveří 39, 2. patro
602 00 Brno

Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.

Veveří 39, 2. patro
602 00 Brno