Syndrom Noonanové a další RASopatie

RASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky - např. kožní příznaky, vady obličeje, opožděný růst, mentální retardace, srdeční vady, zvýšené riziko nádorového onemocnění.

prenatálním období lze u postižených plodů např. se syndromem Noonanové pozorovat zvýšené šíjové projasnění, vrozenou srdeční vadu, lymfatické vaky, vyšší množství plodové vody či nadměrné ukládání vody v těle plodu.

Do této skupiny patří řada onemocnění, např. syndrom Noonanové, CBL syndrom, Costello syndrom, hereditární gingivální fibromatóza, Jaffe Campanacci syndrom, kardio-facio-kutánní syndrom, Legius syndrom, LEOPARD syndrom, Neurofibromatosis-Noonan syndrom, neurofibromatóza typu 1, neurofibromatóza typu 2, Noonan like syndrome with loose anagen hair, Watson syndrom.

V naší laboratoři jsme pro nalezení příčin těchto syndromů zavedli moderní metodu sekvenování nové generace.


NGS RASopatie, panel 21 genů, Design ID3185001 (jsou analyzovány všechny kódující oblasti): PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, BRAF, KRAS, NRAS, MEK1/ MAP2K1, RRAS, CBL, SHOC2, A2ML1, LZTR1, RASA2, SOS2, MAP2K2, HRAS, SPRED1, NF1, NF2, PPP1CB

NGS kardio + RASopatie, panel 25 genů,Design ID325429 (jsou analyzovány všechny kódující oblasti)PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, BRAF, KRAS, NRAS, MEK1/ MAP2K1, RRAS, CBL, SHOC2, A2ML1, LZTR1, RASA2, SOS2, MAP2K2, HRAS, SPRED1, NF1, NF2, PPP1CB


Napište prosím číslo osm: