TRISOMY = bezpečné vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií u plodu z krve matky bez nutnosti invazivního zákroku (NIPT).
Neinvazivní prenatální screeningový test (NIPT) z krve těhotné, který dokáže s velkou pravděpodobností vyloučit přítomnost vybraných chromozomálních poruch plodu. Nepředstavuje žádné riziko pro těhotnou ani pro dítě.
V porovnání s jinými screeningovými metodami:
• má vyšší záchyt sledovaných poruch
• minimalizuje falešně pozitivní výsledky
• snižuje počet potřebných amniocentéz
Trisomy může být indikován po 10. týdnu těhotenství při:
- Zvýšeném riziku trisomie chromozomu č.21, 13 a 18
- Atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem
- Věku nad 35 let
- Obavách o osud gravidity
- Suspektním rodinné anamnese
Nabízíme několik variant neinvazivního vyšetření aneuploidií plodu z krve matky:
- TRISOMY test – vyšetření plodu z krve matky na Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18), Patauův syndrom (trizomie 13) a stanovení pravděpodobného pohlaví plodu,
- TRISOMY test XY – vyšetření plodu z krve matky trizomie chromozomů 13, 18, 21, Turnerův syndrom (45,X), Klinefelterův syndrom (47,XXY), XYY syndrom (47,XYY), XXX syndrom (47,XXX) a stanovení chromozomálního pohlaví plodu
- TRISOMY test + – vyšetření plodu z krve matky na trizomie chromozomů 13, 18, 21, aneuploidie pohlavních chromozomů, stanovení chromozomálního pohlaví plodu a vybrané mikrodelece.
V ceně tohoto vyšetření je zahrnuto i pečlivé ultrazvukové vyšetření v den odběru zaměřené na ev. markery chromozomálních aberací.