Heredity – klinický exom (3332 genů). Pro diagnostiku dědičných onemocnění je využívána technologie MPS zaměřená na identifikaci sekvenčních variant u vybraných genů, které jsou nejčastěji popisovány v…
RASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky – např. kožní příznaky, vady obličeje, opožděný růst, mentální retardace, srdeční vady, zvýšené riziko nádorového onemocnění. V prenatálním…
Preventivní vyšetření nosičství genetických chorob určené pro zodpovědné rodiče před plánovaným těhotenstvím.
