Heredity – klinický exom (3332 genů). Pro diagnostiku dědičných onemocnění je využívána technologie MPS zaměřená na identifikaci sekvenčních variant u vybraných genů, které jsou nejčastěji popisovány v souvislosti s rozvojem dědičných onemocnění. Na základě informací z databází HGMD, OMIM, ClinGen a ClinVar jsou v panelu vybrány geny s prokazatelnou asociací s některou z lidských patologií.
V případě indikovaného prenatálního vyšetření provádíme TRIO analýzu – zaměřenou na mutační analýzu genů souvisejících s konkrétní diagnózou u probanda/resp. plodu a DNA rodičů je využita pouze ve vztahu k analyzovanému probandovi/resp. plodu, pro určení maternálního/resp. paternálního přenosu varianty. https://www.cytogenetika.cz/sluzby/heredity-klinicky-exom/