Heredity – klinický exom o velikosti 10 Mb, zahrnuje 3332 genů (seznam genů KAPA HyperCap Heredity_gene_list_lze poskytnout na vyžádání indikujícího lékaře). Pro diagnostiku dědičných onemocnění je využívána technologie MPS zaměřená na identifikaci sekvenčních variant u vybraných genů, které jsou nejčastěji popisovány v souvislosti s rozvojem dědičných onemocnění. Na základě informací z databází HGMD, OMIM, ClinGen a ClinVar jsou v panelu vybrány geny s prokazatelnou asociací s některou z lidských patologií.
V případě indikovaného prenatálního vyšetření provádíme TRIO analýzu – zaměřenou na mutační analýzu genů souvisejících s konkrétní diagnózou u probanda/resp. plodu a DNA rodičů je využita pouze ve vztahu k analyzovanému probandovi/resp. plodu, pro určení maternálního/resp. paternálního přenosu varianty. V závěrečné zprávě budou uvedeny pouze nálezy, které s největší pravděpodobností mají souvislost s fenotypovým projevem probanda /resp. plodu, či mají přímý klinický dopad u probanda/resp. plodu. Dále může dojít k odhalení nálezů, které se odlišují od nálezů běžných, avšak jejich konkrétní dopad na současný a/nebo budoucí zdravotní stav probanda/plodu a geneticky příbuzné osoby nelze na základě současných znalostí stanovit.
Na žádost žádajícího lékaře lze analýzu klinického exomu zaměřit na konkrétní geny dle indikace nejen u probanda/resp. plodu, ale i v DNA rodičů.
V současné době je toto vyšetření nabízeno v souladu s uplatněním FRA (Flexibilní Rozsah Akreditace)