Provádíme preventivní PCR vyšetření COVID-19 hrazené pojišťovnou (2x za měsíc). Více informací zde.

Cytogenetická laboratoř Brno

NGS panel RASOPATIE

RASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky

Pro koho je vyšetření určeno

Pro speciální případy indikované klinickým genetikem

Požadavek na vzorek

Plná krev (optimum 2-5ml) v K3EDTA, plodová voda, choriové klky (transport v co nejkratší době při 4-9°C)

Termín výsledků a cena

Dle domluvy
9 500 Kč

RASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky – např. kožní příznaky, vady obličeje, opožděný růst, mentální retardace, srdeční vady, zvýšené riziko nádorového onemocnění.
V prenatálním období lze u postižených plodů např. se syndromem Noonanové pozorovat zvýšené šíjové projasnění, vrozenou srdeční vadu, lymfatické vaky, vyšší množství plodové vody či nadměrné ukládání vody v těle plodu.

Do této skupiny patří řada onemocnění, např. syndrom Noonanové, CBL syndrom, Costello syndrom, hereditární gingivální fibromatóza, Jaffe Campanacci syndrom, kardio-facio-kutánní syndrom, Legius syndrom, LEOPARD syndrom, Neurofibromatosis-Noonan syndrom, neurofibromatóza typu 1, neurofibromatóza typu 2, Noonan like syndrome with loose anagen hair, Watson syndrom.
V naší laboratoři jsme pro nalezení příčin těchto syndromů zavedli moderní metodu sekvenování nové generace.

NGS RASopatie, panel 21 genů, Design ID3185001 (jsou analyzovány všechny kódující oblasti): PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, BRAF, KRAS, NRAS, MEK1/ MAP2K1, RRAS, CBL, SHOC2, A2ML1, LZTR1, RASA2, SOS2, MAP2K2, HRAS, SPRED1, NF1, NF2, PPP1CB

NGS kardio + RASopatie, panel 25 genů,Design ID325429 (jsou analyzovány všechny kódující oblasti): PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, BRAF, KRAS, NRAS, MEK1/ MAP2K1, RRAS, CBL, SHOC2, A2ML1, LZTR1, RASA2, SOS2, MAP2K2, HRAS, SPRED1, NF1, NF2, PPP1CB

Poradíme vám

Nevíte, jaké vyšetření potřebujete?

Pošlete nám dotaz a my vám poradíme, jaké vyšetření je pro vás vhodné. Stačí zadat kontaktní údaje a ozveme se vám.

Odeslat dotaz