RASopatie představují skupinu onemocnění, které mají podobné příznaky – např. kožní příznaky, vady obličeje, opožděný růst, mentální retardace, srdeční vady, zvýšené riziko nádorového onemocnění.
V prenatálním období lze u postižených plodů např. se syndromem Noonanové pozorovat zvýšené šíjové projasnění, vrozenou srdeční vadu, lymfatické vaky, vyšší množství plodové vody či nadměrné ukládání vody v těle plodu.
Do této skupiny patří řada onemocnění, např. syndrom Noonanové, CBL syndrom, Costello syndrom, hereditární gingivální fibromatóza, Jaffe Campanacci syndrom, kardio-facio-kutánní syndrom, Legius syndrom, LEOPARD syndrom, Neurofibromatosis-Noonan syndrom, neurofibromatóza typu 1, neurofibromatóza typu 2, Noonan like syndrome with loose anagen hair, Watson syndrom.
V naší laboratoři jsme pro nalezení příčin těchto syndromů zavedli moderní metodu sekvenování nové generace.
NGS RASopatie, panel 25 genů, Design ID3352881 (jsou analyzovány všechny kódující oblasti): PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, BRAF, KRAS, NRAS, MAP2K1, RRAS, CBL, SHOC2, A2ML1, LZTR1, RASA2, SOS2, MAP2K2, HRAS, SPRED1, NF1, NF2, PPP1CB, KAT6b, MRAS, RASA1, SMARCB1