Celiakální sprue (celiakie, glutenová enteropatie) je chronické autoimunitní onemocnění, charakterizované trvalou nesnášenlivostí lepku (glutenu) s typickými zánětlivými změnami sliznice tenkého střeva.
U jedinců s touto nesnášenlivostí potrava obsahující lepek (což je hlavní bílkovinná složka obsažená v pšenici, žitě a ječmenu) poškozuje povrch sliznice tenkého střeva, čímž se snižuje schopnost trávení a vstřebávání živin. Onemocnění je nejčastěji diagnostikováno v dětském věku, ale může se projevit kdykoliv v dospělosti. Manifestaci také může předcházet zátěžové situace, jako je těhotenství, operace a infekce. Prevalence celiakie v Evropě je odhadována na 1: 150, ale mnoho případů zůstává nediagnostikovaných kvůli velké variabilitě symptomů. Hlavními příznaky jsou únava, poruchy funkce zažívacího traktu spojené s průjmy, bolestmi břicha, plynatostí, anémií, hubnutím a psychické poruchy. Celiakie bývá často asociována s jinými autoimunitními chorobami (diabetes mellitus 1. typu, autoimunitní záněty štítné žlázy, revmatoidní artritida). Celoživotní dieta s vyloučením lepku je v současné době jediná možná a efektivní léčba, která vede k regeneraci tenkého střeva.
Celiakie je multifaktoriální onemocnění, na kterém se podílí jak genetické, tak i enviromentální faktory. Jako rizikové predispoziční faktory byly odhaleny HLA-molekuly, zejména HLA-DQ2 a HLA-DQ8. HLA-DQ2 heterodimer je kódován alelami DQA1*05 a DQB1*02 a vyskytuje se u 95 % pacientů s celiakií. Většina DQ2-negativních pacientů (5-10%) nese HLA-DQ8 heterodimer kódovaný DQA1*03 a DQB1*03 alelami.
V naší laboratoři provádíme genotypizaci HLA-DQ2 a HLA-DQ8. Průkaz rizikového haplotypu však neznamená automaticky potvrzení diagnózy celiakie, dále je potřeba provedení sérologických testů a enterobiopsie – vyšetření vzorku sliznice tenkého střeva.